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La mutación heredada de los neandertales reduce la actividad muscular durante esfuerzos intensos (Imagen Ilustrativa Infobae)Durante miles de años, el legado de los neandertales ha permanecido oculto en el ADN, pero hoy la ciencia revela que ese antiguo pasado sigue influyendo en cómo respondemos ante un gran esfuerzo físico. Es que una variante genética heredada influye silenciosamente en el músculo de millones de europeos, según un reciente estudio publicado en Nature Communications.
Se trata de la mutación en el gen AMPD1, la cual reduce la actividad muscular durante esfuerzos intensos, y sigue teniendo implicaciones en la fisiología y el metabolismo energético de los humanos actuales, según revela Muy Interesante.
¿Qué significa? Que este gen produce una disminución en la capacidad del músculo para responder ante la intensidad del ejercicio y afecta directamente el metabolismo energético.
El rendimiento físico de atletas de élite se ve afectado por la variante neandertal de AMPD1 (Imagen Ilustrativa Infobae)La investigación liderada por Dominik Macak y Hugo Zeberg se centró en la identificación de una mutación específica en el gen AMPD1, presente en todos los genomas neandertales analizados y transmitida a los humanos modernos tras el mestizaje ocurrido hace unos 60.000 años.
La presencia de esta variante en la población europea demuestra que la herencia evolutiva continúa influyendo en la biología humana, más allá de lo anecdótico: aproximadamente entre el uno y el catorce por ciento de los europeos porta una versión de AMPD1 que afecta la función muscular, representando la principal causa de deficiencia metabólica muscular en Europa.
En tanto, entre el uno y el dos por ciento del ADN de las personas no africanas proviene de los neandertales, resultado de un cruce entre especies que ha marcado diferencias fisiológicas actuales. En el caso concreto del gen AMPD1, la mutación consiste en el cambio de un aminoácido (lisina por isoleucina en la posición 287) y se expresa sobre todo en el tejido muscular, alterando la eficiencia de la enzima AMPD1.
El gen AMPD1 y su variante neandertal representan la principal causa de deficiencia metabólica muscular en Europa (Nature Communications)La enzima AMPD1 es clave para el metabolismo energético del músculo esquelético. Participa en la transformación de adenosina monofosfato (AMP) en inosina monofosfato (IMP), permitiendo conservar el adenosín trifosfato (ATP), la principal fuente energética del cuerpo. Cuando la actividad de la enzima se ve reducida por la variante, pueden surgir síntomas como fatiga muscular e intolerancia al ejercicio; sin embargo, estas manifestaciones clínicas son poco comunes y suelen detectarse solo en situaciones de esfuerzo extremo.
Los experimentos del equipo de Macak y Zeberg muestran que la actividad enzimática de AMPD1 es aproximadamente un 25% menor en quienes portan la variante neandertal. En modelos animales, la reducción puede llegar hasta el 80%, lo que confirma el impacto considerable en la respuesta muscular ante altas demandas energéticas.
Uno de los aspectos destacados del estudio es la relación directa entre la variante neandertal de AMPD1 y el rendimiento físico en atletas de élite. El análisis sobre más de mil deportistas de alto nivel reveló que quienes tienen una versión no funcional del gen presentan una capacidad reducida para lograr logros deportivos excepcionales. Aun así, en la población general, la mayoría de los portadores no desarrolla enfermedades musculares ni ve limitado su ejercicio cotidiano, pero en situaciones de alta exigencia física, la diferencia puede ser notoria.
La variante neandertal de AMPD1 persiste en la población europea y rara vez implica problemas médicos severos (Nature Communications)El legado genético neandertal también se asocia, aunque de forma moderada, a mayor riesgo de varices, mayor porcentaje de grasa corporal y menor masa muscular magra. Estos efectos no se manifiestan uniformemente y dependen de otros factores genéticos y ambientales, fenómeno conocido como penetrancia incompleta.
El hecho de que la variante se haya conservado, pese a sus efectos sobre el rendimiento, sugiere que el desarrollo de herramientas, el uso del fuego y la vida en grupo redujeron la presión evolutiva sobre la fuerza bruta en neandertales y humanos modernos. Actualmente, el dos a ocho por ciento de los europeos porta la versión neandertal de AMPD1 y, en la vida diaria moderna, la mutación rara vez implica problemas médicos severos.
La variante neandertal de AMPD1 continúa impactando la fisiología de millones de europeos. Este hallazgo permite entender diferencias individuales en el rendimiento físico, demostrando cómo la genética ancestral sigue dejando huella, sobre todo ante situaciones que exigen un esfuerzo extremo.
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