La “sangre dorada”, un misterio genético de casi 50 personas que desconcierta a la medicina

La sangre dorada, o Rh nulo, es el tipo de sangre más raro del mundo, identificado en solo unas 50 personas a lo largo de la historia (Imagen Ilustrativa Infobae)

En el complejo universo de la medicina transfusional, existe un tipo de sangre inusual que se estima fue identificado en unas 50 personas en toda la historia documentada. Se lo conoce como Rh nulo, aunque su apodo más popular es “sangre dorada”, una forma de describir su valor incalculable y el riesgo extremo que implica para quienes la tienen.

Para ponerlo en perspectiva: mientras que el tipo AB negativo representa alrededor del 1% de la población mundial, el Rh nulo es al menos mil veces más raro. De hecho, se calcula que solo una de cada 6 millones de personas nace con este tipo de sangre. Esto se debe a que el fenotipo Rhnull se transmite por herencia autosómica recesiva, así lo señala un estudio publicado en la revista PubMed.

Por su parte, la Cleveland Clinic explica que este tipo de sangre puede salvar vidas en situaciones médicas muy delicadas. Pero también convierte a quienes la tienen en personas extremadamente vulnerables si sufren un accidente o necesitan una transfusión.

Para entender qué lo hace tan especial, primero hay que saber cómo se clasifica la sangre. Hay dos sistemas principales: el sistema ABO (que da lugar a los grupos A, B, AB y O) y el sistema Rh, que indica si una persona tiene (o no) una proteína llamada antígeno D en la superficie de sus glóbulos rojos. Si está presente, es Rh positivo; si no, es Rh negativo.

En hospitales de todo el mundo, una base de datos secreta guarda los nombres de quienes tienen una característica biológica casi imposible.- (Imagen ilustrativa Infobae)

Pero eso no es todo. Según la Cleveland Clinic, además del antígeno D, existen otros más de 600 antígenos que pueden estar presentes en la sangre, y 61 de ellos pertenecen al sistema Rh.

Lo extraordinario del Rh nulo es que las personas con este tipo de sangre no tienen ninguno de esos 61 antígenos. Es como si sus glóbulos rojos estuvieran “en blanco”.

Hasta 1961, se creía que vivir sin esos antígenos era imposible. Esa idea cambió cuando se descubrió a una mujer aborigen australiana con este tipo de sangre, según informó Muy Interesante. Su caso fue atendido en un hospital de Sídney, donde los médicos notaron que sus glóbulos rojos carecían por completo de antígenos Rh. Este hallazgo no solo salvó su vida, sino que abrió una nueva rama en la investigación hematológica.

La particularidad de este tipo de sangre es que puede ser donada a casi cualquier paciente con tipos de sangre poco comunes dentro del sistema Rh.

Este fenotipo se transmite por herencia autosómica recesiva y requiere que ambos padres sean portadores del gen defectuoso (Imagen Ilustrativa Infobae)

“Es extremadamente valiosa desde el punto de vista médico, pero también representa un gran riesgo para quienes la tienen, porque solo pueden recibir sangre de otro donante Rh nulo”, explicó la doctora Natalia Villarroya, hematóloga de la Universidad Nacional de Colombia, en una entrevista con la BBC.

El Rh nulo se transmite a través de un patrón de herencia autosómica recesiva, según explica la investigación difundida por la revista PubMed. Esto significa que para que una persona tenga este tipo de sangre, debe heredar dos copias del gen defectuoso —una de cada progenitor—.

Si una sola copia está presente, la persona será portadora, pero no manifestará el fenotipo Rh nulo. Solo cuando ambos padres son portadores, existe una probabilidad del 25% en cada embarazo de que su hijo o hija tenga sangre Rh nulo.

Tener sangre Rh nulo no implica estar enfermo, pero sí requiere precaución. Según Blood Matters (una entidad vinculada a la Cruz Roja australiana), las personas con esta condición pueden presentar anemia leve o problemas en la estructura de los glóbulos rojos, lo que genera un recuento bajo de estas células.

La gestión de la sangre dorada exige coordinación internacional y bancos especializados para garantizar la seguridad en transfusiones de emergencia (Imagen Ilustrativa Infobae)

Por eso, se recomienda que realicen autodonaciones de su propia sangre y la conserven en bancos especializados. También se les sugiere evitar actividades de alto riesgo como andar en moto o trabajar en el ejército, ya que un accidente podría requerir una transfusión que no esté disponible a tiempo.

Casos de Rh nulo se han registrado en países como Japón, Brasil, Colombia, Irlanda, Arabia Saudita, Estados Unidos, entre otros. Esa distribución global complica la logística en caso de que alguien necesite una transfusión urgente.

El laboratorio británico International Blood Group Reference Laboratory (IBGRL) mantiene una base de datos global y confidencial de personas con Rh nulo. Gracias a esa red, se pueden coordinar donaciones internacionales en situaciones de emergencia, explica el IBGRL en su sitio oficial.

Blood Matters agrega que muchas de las pocas unidades existentes se conservan congeladas para uso exclusivo en casos críticos. Pero cualquier error en la cadena de frío podría arruinar esas reservas valiosas.

Avances en genética e ingeniería de células madre abren la posibilidad de fabricar glóbulos rojos Rh nulo en laboratorio, revolucionando la medicina transfusional (Freepik)

Además del Rh nulo, existen otros tipos de sangre excepcionalmente raros que también presentan desafíos médicos. Uno de ellos es el fenotipo Bombay, que aparece en aproximadamente 1 de cada 1.000.000 de personas y es más frecuente en el Sudeste Asiático.

Este tipo de sangre se caracteriza por la ausencia total del antígeno H, una molécula necesaria para formar los grupos sanguíneos A, B o AB. Como resultado, las personas con este fenotipo pueden parecer tipo O en pruebas comunes, pero su sistema inmunológico produce un anticuerpo contra el antígeno H.

Eso significa que, si reciben sangre de otra persona que sí tenga el antígeno H (como la mayoría), pueden sufrir una reacción grave. Este caso, documentado en la revista Lab Medicine de Oxford Academic, muestra la importancia de realizar pruebas avanzadas para identificar estos casos raros y asegurar transfusiones compatibles.

El laboratorio británico IBGRL mantiene una base de datos global y confidencial de portadores de Rh nulo para facilitar donaciones internacionales (Freepik)

Por su parte, el Rh nulo es especialmente único porque también despierta el interés de los científicos. “Esta sangre podría ayudarnos a entender enfermedades raras y mecanismos del sistema inmunológico que todavía no comprendemos del todo”, explicó el investigador finlandés Mikko Hellberg, autor de un estudio publicado en la revista Vox Sanguinis.

Además, el Rh nulo ha sido objeto de múltiples investigaciones genéticas que buscan comprender cómo su estructura influye en la estabilidad de los glóbulos rojos y su relación con enfermedades hematológicas poco frecuentes. En muchos casos, los propios portadores han contribuido de forma voluntaria con muestras para la ciencia, convirtiéndose en piezas clave para el avance del conocimiento.

Los científicos han identificado mutaciones específicas en el gen RHAG que están relacionadas con la ausencia total de antígenos Rh. Esto permite hacer diagnósticos más precisos y brindar asesoramiento genético a familias que podrían portar la mutación.

El Rh nulo es objeto de investigaciones científicas que buscan comprender enfermedades raras y mecanismos inmunológicos poco conocidos (Freepik)

Sin embargo, también han surgido dilemas éticos. “Extraer sangre de personas con Rh nulo para estudios es un proceso muy regulado, porque no se puede reemplazar fácilmente”, explicó el hematólogo brasileño João de Paula Vendrame, coautor de una investigación publicada en Transfusion.

Mientras tanto, algunos laboratorios experimentan con el uso de células madre e ingeniería genética para fabricar glóbulos rojos Rh nulo en el laboratorio. Si lo logran, podría ser un antes y un después en la medicina transfusional.

Según un estudio de 2025 publicado en la revista Gene, investigadores descubrieron un nuevo caso de Rh nulo causado por una mutación puntual que impide la producción normal de una proteína clave llamada RhAG, que ayuda a estabilizar los glóbulos rojos.

Al analizar cómo afecta esta mutación al funcionamiento celular, los científicos lograron comprender mejor por qué las personas con Rh nulo pueden presentar glóbulos más frágiles. El estudio también abre la puerta a diagnósticos más certeros y, a futuro, al desarrollo de tratamientos personalizados.